Dysmelie ist der übergreifende Begriff für eine angeborene Fehlbildung aufgrund einer Entwicklungsstörung der Extremität (Arm, Bein, Hand, Fuß, Finger und Zehe). Sie entsteht zwischen dem 29. und 46. Tag der Schwangerschaft. Möglich ist die Schädigung eines oder mehrerer Gliedmaßen. Das Wort stammt von den altgriechischen Begriffen dys (schlecht) und melos (Gliedmaße) ab. 

Zwar wurden Dysmelien bereits vor ca. 300 v. Chr. nachgewiesen, trotzdem ist man sich heutzutage bei ca. 60 % der Fälle immer noch nicht sicher, wie diese Dysmelien entstanden sind, auch wenn es Ursachen gibt, die zur Diskussion stehen. 

Mögliche Ursachen 

Grundsätzlich sind Dysmelien angeboren und gehen auf äußere oder innere Faktoren, wie zum Beispiel Umwelteinflüsse oder Genetik, zurück. Allerdings können Fehlbildungen nur sehr selten exakten Auslösern zugeordnet werden. Die bekannteste extreme Anhäufung von Dysmelien in Deutschland wurde durch das Schlafmittel Thalidomid verursacht und ist als Contergan-Skandal bekannt geworden.  

Ebenfalls bekannt sind Einflüsse wie Virusinfektionen, Sauerstoffmangel des Embryos, Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormontherapien, Mangelernährung oder Alkohol- und Drogenkonsum der Mutter. Auch das sogenannte Amniotische-Band-Syndrom (hier werden während der Entwicklung Körperteile des Embryos durch Bänder des Bindegewebes abgeschnürt) ist als Ursache belegt.   

Bei einer Dysmelie können Gliedmaßen ganz oder in Teilen fehlen oder miteinander verwachsen sein, es können zu viele Finger oder Zehen vorhanden sein oder sich im Mutterleib ein mehr oder minder verkürzter Stumpf statt einer Extremität entwickeln. Darüber hinaus ist es möglich, dass zum Beispiel Teile wie die Röhrenknochen fehlen.  

Amelie  

Es gibt zahlreiche unterschiedliche Ausprägungen im Bereich der Dysmelie. Bekannt sind unter anderem:  

• Wird bei der Geburt das Fehlen einer kompletten Extremität festgestellt, wird dies als Amelie bezeichnet. 
• Bestehen Fehlbildungen an allen vier Gliedmaßen, so spricht man von einer Tetraamelie. 

Auf andere Formen wird hier nicht weiter eingegangen.  

Diagnose und Folgeerkrankungen von Dysmelie 

Zu einer ärztlichen Schwangerschaftsbetreuung gehört unter anderem die Sonografie (hochauflösender Ultraschall). Da die Fehlbildungen bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft erkennbar sind, lassen sie sich auch frühzeitig als solche diagnostizieren. Vor allem bei Fehlbildungen von Fingern, Zehen oder Beinen sind die Kinder und späteren Erwachsenen oft von Bewegungseinschränkungen betroffen. Die Dysmelie kann je nach Ausprägung unter anderem Haltungsschäden und einen damit verbundenen Gelenkverschleiß zur Folge haben. Ebenfalls werden Durchblutungsstörungen, Ödeme, Ekzeme oder Phantomschmerzen beobachtet.  

Therapie – möglichst früh 

Damit möglichst wenige Einschränkungen entstehen, ist es empfehlenswert, früh mit individuellen Therapien, wie zum Beispiel mit der Ergo- und Physiotherapie, zu beginnen. Dadurch können gesunde und funktionell vorteilhafte Bewegungsmuster sowie spezifische Alltagsfähigkeiten trainiert werden. Angepasste Therapie- und Hilfsmittel im Alltag stellen oftmals eine sinnvolle Unterstützung dar. Aber auch chirurgische Eingriffe, die die Funktionalität verbessern, können eine Option sein.   

Versorgung mit einer Prothese  

Prothesen können eine große Hilfe für Menschen mit Dysmelie sein. Viele von ihnen sind es zwar gewohnt, ohne prothetische Versorgung im Alltag zurechtzukommen, jedoch bringt eine passende Versorgung häufig eine gesteigerte Lebensqualität mit sich. Es gibt zudem Studien darüber, dass die Gesellschaft Menschen mit Behinderung anders wahrnimmt, wenn diese eine Prothese tragen. Mehr zu der Studie und dem Thema Behinderung und Gesellschaft findest Du hier.  Össur bietet regelmäßig Events für Prothesenträger an, bei denen Tipps und Tricks im Umgang mit Prothese vermittelt werden. Zudem kannst Du auch an einem expliziten Prothesengebrauchstraining teilnehmen.